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  • PharmVar基因聚焦:CYP2C9

    基因简介:CYP2C9基因是CYP2C家族的成员,主要在肝脏中表达,现已发现了85种不同的CYP2C9基因变体,Phamva以“*”对其命名,如CYP2C9*2和CYP2C9*3等。CPIC定义的等位基因功能包括功能增加、功能正常、功能降低、无功能、功能不确定或未知、N/A(功能未定义)。活性评分(AS,Aciviy Scoe):CYP2C9基因由来自父母双方的两个单倍型组成,从而构成了个体的二倍型基因。例如,个体携带CYP2C9*2和CYP2C9*3单倍型,其二倍型则表示为*2/*3。CPIC推荐使用活性评分系统将基因型与表型对应,对无功能(no funcion)、功能降低(deceased funcion)或功能正常(nomal funcion)等位基因分别赋予0、0.5或1的分值。例如,CYP2C9*2/*3的组合,*2等位基因(功能降低)记为0.5分,*3等位基因(无功能)记为0分,总分0.5。活性评分为0和0.5的个体被归类为慢代谢者(Poo Meabolizes, PM)。活性评分为1和1.5的个体被归类为中间代谢者(Inemediae Meabolizes, IM)。活性...