高血压不属于传统意义上的遗传性疾病,但有遗传倾向。其中,单基因遗传性高血压是由一个基因突变引起的高血压,一般符合孟德尔遗传规律,又称孟德尔型高血压,发病早、有家族史,伴有激素和生化水平的异常,多为重度高血压或难治性高血压,其并发心脑血管病和肾病风险高,一直是临床诊治的难点。单基因遗传性高血压根据突变基因功能可以分为两类:一类是基因突变通过直接作用激活钠离子转运通道,导致钠离子重吸收增加,血压升高,如Godon综合征、Liddle综合征。另一类是通过影响类固醇激素的合成导致盐皮质激素受体异常激活,使钠离子转运失调,如先天性肾上腺皮质增生症、表观盐皮质激素增多症、全身性糖皮质激素抵抗等。盐皮质激素受体可被盐皮质激素(如醛固酮、皮质酮、去氧皮质酮等)激活,从而促进肾远曲小管和集合管对钠、氯的重吸收导致水钠潴留,血容量增加,出现高血压。1.Godon综合征Godon综合征又称假性醛固酮减少症Ⅱ型,临床主要表现高血压、高血钾、代谢性酸中毒而肾小球滤过功能正常。主要的致病基因包括KLHL3、CUL3、WNK1、WNK4。正常生理状态下可能的生理机制是,WNK4可以抑制位于远曲小管肾小管上皮细胞的钠...